大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于瞒遗传病致女儿患病的问题，于是小编就整理了1个相关介绍瞒遗传病致女儿患病的解答，让我们一起看看吧。
范克尼贫血是一种遗传病吗？为什么父母正常，孩子却患病？
首先肯定范可尼贫血是遗传病。
我曾经遇到过这样一个范可尼贫血家系，患儿的父亲和母亲来自同一个农村，父母健康，家系中也没有遗传病史，但是不幸的是他们出生的第一个孩子到7岁的时候被诊断出患有范可尼贫血，家人百思不得其解，家住农村环境良好，家族中也没有遗传病史，好端端的孩子怎么会得范可尼贫血呢？医生建议到我们公司做了基因检测，通过检测后发现孩子的FANCA基因存在1-6号外显子纯合缺失，家系验证发现孩子的父亲母亲均是FANCA基因1-6号外显子缺失的携带者。而这个孩子不幸继承了父亲和母亲变异的基因（这个概率是25%），患者还有两个弟弟，又对两个弟弟进行的FANCA基因的验证，发现二弟仅是杂合携带，而小弟弟不幸也是纯合变异。患者妈妈说小儿子确实有贫血的症状，但是以为是孩子小的缘故，没太在意。孩子父亲和母亲携带同一突变位点的概率是非常小的，我当时与他母亲沟通是否存在近亲结婚，他说不是，我不好追问，后来我想可能同一个村子里，系谱较近的缘故。
范可尼贫血也成再生障碍性贫血，是一种非常罕见的隐性遗传病，以造血细胞减少为特征，主要表现为贫血，有些患者还会存在先天畸形。皮肤色素沉着、先天性心脏病，发病年龄男孩通常在4-7岁，女多在6-10岁发病。约10%-30%为父母近亲结婚。
目前OMIM中关于范可尼贫血的基因有以下几个：
该疾病主要呈隐性遗传，对于杂合携带者不会表现出疾病，但如果与另一个杂合携带者结婚，后代患病的概率为25%，携带的概率是50%。母亲对于该病没有很好的治疗方法，一是进行输血，患者贫血症状，另一种就是激素疗法，但均只是缓解病情。唯一能够根治的方法就是骨髓移植，但价格昂贵，而且也有复发的可能。
因此避免患病孩子的出生才是硬道理，通过基因检测，产前筛查等措施降低患病孩子的出生率。同时我们期待基因治疗能早日应用到临床，让遗传病不再可怕。让我们除了防守外，还可以主动出击。
我是醉意流年267 ，欢迎一起讨论遗传那些事。
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